染色体是基因的载体，是人类重要的遗传物质，因先天性染色体突变而引起的疾病，称为染色体病，这是一大类严重致死致残的疾病，在早期流产胎儿中，染色体异常约占50%～60%；严重智力低下患儿当中，染色体病约占30%。

唐氏综合征是染色体病的典型代表，每个孕妇每次妊娠均有可能怀上唐氏综合征，发生率约为1/800。随着孕妇年龄增加，发生频率显著增高，大于45岁女性怀孕后，胎儿可能为唐氏综合征的概率高达1/20。

作为东莞首家（2012年2月建立）产前诊断技术中心，东莞市妇幼保健院产前诊断技术中心无论是规模，还是技术力量和水平，均位于广东省前列，排在全市5家产前诊断技术中心之首。过去8年，他们诊断并终止妊娠严重致残和致死性染色体病达1008例。

这表明，染色体病虽然危害大、发病率高，一旦这样的胎儿出生，对家庭和社会都是沉重的精神和经济负担，但染色体病通过规范的产前筛查、产前诊断是可以被发现并被干预的，避免了很多悲剧的发生。

东莞有76家助产机构，均开展了产前筛查技术，过去半个月，作为东莞市生殖与遗传研究所所长、东莞市出生缺陷综合防控中心办公室执行主任，刘彦慧博士和4名工作人员对其中的20多家进行了现场调研，旨在了解东莞产前筛查开展的真实状况。

为提高全市产前诊断和产前筛查服务水平，根据国家和广东省相关文件要求，东莞已决定成立东莞市产前诊断专项技术指导中心，挂靠在东莞市妇幼保健院；同时，实行产前诊断机构分片区包干制，东莞市辖区内的产前筛查机构必须与负责本辖区的产前诊断机构签订合作协议，由5家产前诊断中心负责对片区内的产前筛查机构培训和质控管理。

刘彦慧博士一行此次的调研也是为更好开展产前筛查技术服务而进行的摸底。他们在调研中发现，一些助产机构产前筛查技术条件和水平存在不足，“有的是人手不够，有的筛查技术手段、方法比较单一。”

刘彦慧博士说，“一个实力较强的产前诊断技术中心，必须拥有多种技术手段，对于一些疑难杂症，需要用多种技术相互验证，才能确保产前诊断的正确性，单一技术存在误诊和漏诊风险。”因此，他建议，孕妇如果在助产机构进行产前筛查时发现异常，应立即转诊至产前诊断技术中心做进一步的确诊。如果是35岁以上的孕妇，则建议直接到产前诊断技术中心进行检查。

东莞现有5家产前诊断技术中心，分布在东莞市妇幼保健院、东莞市人民医院、东莞市松山湖中心医院、东华医院、康华医院。其中，东莞市妇幼保健院产前诊断中心技术力量最为雄厚，技术手段和技术平台最为齐全，包括二代基因测序、一代基因测序、基因芯片技术、荧光原位杂交技术、核型分析技术和串联质谱技术等。

目前，东莞市妇幼保健院产前门诊每年接诊病例约5万例，每年做产前诊断的约2000例，加上在另外4家产前诊断技术中心的，全市每年产前诊断的约5000例，比例不高。一些本来需要做产前诊断的高危孕妇是因为害怕，比如羊水穿刺，怕影响胎儿。

对此，刘彦慧说，“现代技术的发展，羊水穿刺的风险实际上非常低，我们从2012年开始做这个项目，真正由于羊水穿刺导致流产的，还没有发生过一例。现在做羊水穿刺都是在B超下做，非常安全，孕妇完全不必有这方面的顾虑。”

今年2月，刘彦慧博士团队和广东省妇幼保健院合作的“严重致残致死性染色体病的快速诊断方法学研究及临床应用”获得了广东省科技进步二等奖，是来自广东省地级市的唯一一名获奖者。这是对他们在染色体病诊断上取得的成绩的最大肯定。

刘彦慧博士说，这个课题能获奖，也说明国家对出生缺陷防控越来越重视了，这是关系国家和民族未来的大事；染色体病危害确实非常大，快速诊断是老百姓确实需要的，“我们也希望能通过我们的诊断，让更多家庭生育健康的宝宝。”

广州日报全媒体文字记者：汪万里

广州日报全媒体编辑：杨洪权