2022-08-05 21:28 浏览次数：824
【深圳试管婴儿动态图】
怀孕，这本是结婚后顺理成章的事情，但是对于部分家庭而言，甚至成了一个遥不可及的愿望。譬如：由于各种因素导致不孕的人群，遗传疾病患者或是遗传基因携带者。不能生加上宝宝不健康已经成为了他们极大的困扰，同时也是亟待解决的重大问题。
地中海贫血是什么
地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血病因
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗
目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。因此，因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中，地贫是最常见的病因。
通过PGD，我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎，选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律，得到完全正常无地贫突变(俗称“脱贫”)的胚胎的理论几率是1/4，有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后，部分患者可能无可移植的“脱贫”胚胎，又不想再进行促排卵，可以选择地贫基因突变携带者进行移植，怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同，为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量，只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者，避免生育重症地贫患儿。
可是身为女性哪有人是真的不愿有个小宝宝呢?难道地中海贫血的患者真的没办法生下健康的宝宝吗?今天美中桥给大家支支招!
在为大家支招之前，美中桥先带大家深入了解下地中海贫血这一病症比较好。
根据2011年世界卫生组织 的统计，全球近5%的人，口携带有镰状细胞病或地中海贫血的基因。目前，广东、广西、海南、云南、福建等地已成为中国高发地区，并继续向北方蔓延。数据十分惊心。所以当务之急，怎样才有有效从根源阻隔地中海贫血呢?
地中海贫血又称为海洋性贫血，它是由于合成人体血红蛋白的珠蛋白链的减少或者缺失从而导致血红蛋白的结构异常，在医学上来讲它又可算作是溶血性贫血。地中海贫血的已传概率非常大，哪怕夫妻中只有一人携带有地中海贫血的基因，那么遗传给宝宝的概率也在百分之五十左右。
通常自然受孕是没办法在宝宝出生前就能诊断出它是否携带有遗传疾病的。那如此说来，地中海贫血患者岂非真的没办法生下健康的宝宝了吗?当然不是了!
为了帮助广大患有遗传病的患者实现优生优育的愿望，第三代美国试管婴儿技术应运而生。所以，在第三代美国试管婴儿技术的支持下，我们可以在胚胎植入前进行基因诊断，从而筛查出胚胎是否携带有致病遗传基因，然后择取优质的胚胎进行移植，这样生下来的宝宝就不会带有致病基因了。
美国试管婴儿专家指出，进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，也就是第三代美国试管婴儿。PGD技术主要用于，检查胚胎是否携带有基因缺陷的基因。简单来说，就是在男性精子与女性卵子在体外结合形成受精卵，并发育为胚胎后，在植入子宫前进行基因检测，这样就可以避免某些遗传病的
当前中国对试管婴儿还是有限制的，国内第三代技术还处于起步阶段、第三代试管婴儿的要求也很严格。所以许多地中海贫血家庭不得不做美国试管婴儿来完成出生梦想。
美国试管婴儿技术不仅成功做到了解决地中海贫血患者的生育难题，而且它还能阻隔地中海贫血基因在家族中的继续传递。重度地贫儿的出生会给一个家庭带来经济、精神上的巨大压力，建议每一对育龄夫妇都要进行地贫筛查。如本身已是重度地贫患者，美中桥建议大家在能力允许的情况下一定要选择第三代美国试管婴儿技术，以确保宝宝的健康，避免子代的遗传!
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